🧬 Генетика и ломкость костей
👋Середина осени и наступают холода, солнца мы стали видеть меньше. ☔️
🙋♂️Вы и наши многие читатели задают вопросы о недостатке кальция, витамина Д, о состоянии костей и суставов.
Бывают случаи, когда переломы костей могут носить постоянный характер и возникать при малейших ушибах и ударах. Наиболее часто, это происходит вследствие низкой прочности костей. Помимо дефицита кальция, причинами хрупкости костей могут быть:
остеопороз;
остеомиелит;
несовершенный остеогенез;
Также, стоит отметить, что помимо людей со специфическими заболеваниями, особенно подвержены переломам дети и люди преклонного возраста.
🤷♀️Наша читательница обратилась с историей своей сестры.
Долгие годы ее сестра жалуется на ”мучительные боли в спине при подьеме по ступенькам”, также с годами теряет слух.
Мы вместе составили родословную, выявили проблемы наследственного характера. У бабушки в этой семье было около 16 переломов, были проблемы со спиной и ногами.
У ее дочери тоже отмечалось склонность к переломам. Мы составили план дообследований и провели денситометрию (измерения плотности костной ткани) для ее сестры.
Также получили результат на мутации в генах COL1A1 и COL1A2, что подтвердило мутацию COL1A1. Эти результаты показали причины склонности к переломам у сестры нашей читательницы.
Вместе мы расписали программу витаминотерапии (кальций, витамин Д, витамин С), специальную диету, курсы массажа, а также обговорили о профилактике травм.
Качество жизни улучшилось в 4 раза благодаря такому подходу.
Лучше все же не затягивать проблемы и не ждать осложнений. Ведь чем раньше мы разберемся с проблемами вашего здоровья, связанных с генетикой, тем вы можете сэкономить свои деньги и время.
Несовершенный остеогенез это наследственное заболевание соединительной ткани, в подавляющем большинстве случаев вызванное мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, ответственных за синтез коллагена 1 типа.
Несовершенный остеогенез это наследственная болезнь, при которой костные ткани становятся хрупкими. У пациента отмечаются частые патологические переломы, возникающие на фоне минимального воздействия. Также заболевание проявляется деформацией костей, атрофией мышечных тканей, зубными аномалиями, гипермобильностью суставов и прогрессирующей тугоухостью. Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности.
На нашем сайте вы найдете более подробную информацию о несовершенном остеогенезе в статье.
🍁В начале октября Вы, дорогие читатели, прислали нам более чем 200 вопросов о здоровье детей, диагностике, лечении в Европе и США. Большое спасибо Вам за доверие!
🧬Наша команда genetyka.com.ua всегда к Вашим услугам!