Гомозигота и гетерозигота: в чем различие?
Мы рады новой встрече с вами и возможности поговорить о здоровье и генетике.
Повседневные привычки образа жизни, режима дня и диеты, пищевые привычки, наш возраст, генетическая предрасположенность в семье – имеют значение для поддержания здоровья.
Сегодня мы поговорим о различии между гомозиготным и гетерозиготным носительством.
Варианты наследование генов
Гетерозигота это, клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Гетерозигота получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели. Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя, они не совпадают.
Гомозигота (с греческого–«подобный, похожий, равный, спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа). Гомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.
Предположим, что есть две версии гена: А и а. Когда у двух людей есть ребенок, то есть несколько возможностей:
оба родителя — АА : все их дети также будут АА (гомозиготными по АА);
оба родителя имеют генотип аа: все их дети также будут иметь генотип аа (гомозиготны по генотипу аа);
один из родителей — Аа, а другой — Аа: у их ребенка 25% шанс быть АА (гомозиготным), 50% шанс быть Аа (гетерозиготным) и 25% шанс быть аа (гомозиготным);
один из родителей — Аа, а другой — аа: у их ребенка 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным) и 50% вероятность быть аа (гомозиготным);
один из родителей — Аа, а другой — АА : у их ребенка 50% вероятность быть АА (гомозиготным) и 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным);
Генетический код людей довольно схож: более 99% нуклеотидов, входящих в состав генов, одинаковы у всех людей. Однако аллели имеют вариации в последовательности нуклеотидов в определенных генах. Например, один аллель может начинаться с последовательности AT TGCT, а другой — с AC TGCT.
Наследование генов от своих родителей
Гомозиготный и гетерозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей:
если вы гомозиготны по определенному гену, это означает, что вы унаследовали одну и ту же версию этого гена и от матери, и от отца;
если вы гетерозиготы по определенному гену, это означает, что вы унаследовали две разные версии гена: одну от матери и одну от отца;
Например, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген светлых волос от отца, вы гомозиготны по гену, который контролирует цвет волос. Однако, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген каштановых волос от отца, вы гетерозиготны по этому гену. Обозначения гетерозиготный и гомозиготный относятся не к отдельным людям, а к отдельным генам.
Например, вы можете быть гетерозиготным по гену, который контролирует цвет волос. Но гомозиготным по гену, который контролирует цвет глаз. Это просто означает, что у вас есть две разные версии гена цвета волос и две идентичные копии гена цвета глаз.
Каждая версия или вариация гена называется аллелем. Вы получаете один аллель от каждого родителя. Иногда аллели идентичны, а иногда различны. Когда вы наследуете разные аллели, доминирующим аллелем является тот, который выражен в вашем теле.
Например, если вы гетерозиготны по гену цвета волос, у вас может быть одна копия аллеля светлых волос и одна копия аллеля каштановых волос. Поскольку аллель каштановых волос является доминирующим, у вас будут каштановые волосы.
Однако человек со светлыми волосами должен быть гомозиготным по гену цвета волос, поскольку аллель светлых волос рецессивен. Это означает, что для проявления этого признака необходимо наличие двух копий аллеля светлых волос.
Гомозиготные генетические заболевания
Наследование идентичной версии (аллели) гена от обоих родителей делает вас гомозиготным по этому гену. Гомозиготные черты, такие как голубые глаза или рыжие волосы, возникают, когда передаются нормальные гены. Если вы унаследовали мутировавшие аллели, это может привести к гомозиготным генетическим заболеваниям.
Генетические заболевания чаще встречаются у людей, гомозиготных по ним: серповидноклеточная анемия; муковисцидоз, причины; фенилкетонурия; мутация гена MTHFR – может затруднить расщепление аминокислоты, называемой гомоцистеином. Накопление гомоцистеина называется гомоцистинурия, что может вызвать образование тромбов, проблемы со зрением и другие проблемы (гомоцистинурия и генетика).
Гетерозиготные генетические заболевания
Иногда вы можете получить генетические заболевания, если у вас гетерозиготные гены. В некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготные гены почти всегда вызывают болезнь.
При заболеваниях, вызванных доминантными генами, человеку достаточно одной копии гена, вызывающего заболевание, чтобы иметь проблемы. При рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, человек с гетерозиготными генами не заболеет. Однако иногда у них могут быть другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.
Примеры гетерозиготных генетических заболеваний включают в себя: хорея Гентингтона, причины; синдром Марфана (5 фактов о синдроме Марфана 2021); семейная гиперхолестеринемия.
Важное о генах
Гены — это сегменты ДНК, которые определяют наши черты. Ваши биологические мать и отец вносят по половине вашего генетического состава. Мутировавшие гены могут привести к серьезному заболеванию или не проявиться симптомами в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными, гетерозиготными или гомозиготными.
Если в вашей семье есть наследственное заболевание, важно проконсультироваться с генетиком и пройти диагностику на носительство мутации.
💁 Если вы прошли обследование своего здоровья или прошли генетические анализы – мы их прочитаем, объясним и дадим рекомендации.
С уважением, команда Genetyka.com.ua 💚