💐 Виды генетических заболеваний
👋После лета нас встретила осень с более холодной погодой. 🍁☔️
💁♂️Вы и наши читатели задают вопросы о том как лучше обследовать ребенка при проблемах с иммунитетом, питанием. Как разобраться в информации про генетические болезни и не получать негативные ответы от педиатров?
Есть несколько видов генетических болезней: хромосомные, генные и мультифакториальные. Пациентам с хромосомными болезнями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или это единичный случай.
Нарушения могут произойти не в хромосоме, а только на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными.
Мультифакториальные болезни обнаруживаются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие подверженности практически любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей.
🤷♀️Нам написала читательница о том, что ее сыну перед операцией уролог назначил кариотип. У ребенка не опущены яички и это называется крипторхизм. После результата кариотипа, было выявлено синдром Клайнфельтера. Заболевание обусловлено присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы (синдром XXY).
Эта хромосомная патология встречается довольно часто и в среднем наблюдается 1 случай на 850 новорождённых мужского пола. Среди мужчин, страдающих бесплодием, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому. Мама ребенка согласилась на операцию, затем мы с ней обговорили все особенности при этом синдроме. Теперь мальчик будет под наблюдением уролога и генетика, также рекомендовано наблюдение у психолога до подросткового возраста.
Подробнее о видах генетических заболеваниях вы можете прочитать в нашей статье.
🤷♂️Если остались вопросы о генетических заболеваниях, отвечайте на письмо и мы вместе постараемся разобраться. 👈